La amniocentesis es un método invasivo que se realiza en torno a las 16 semanas de gestación y mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico de forma transabdominal bajo la guía de una ecografía, sobre la que se realiza un análisis del cariotipo y, si es necesario, un análisis molecular para detectar enfermedades genéticas específicas. La técnica tiene un riesgo estimado de pérdida fetal de alrededor del 0,5%.
La amniocentesis se realiza tomando una muestra del líquido amniótico en que se baña el feto.
El líquido amniótico contiene células fetales y otras sustancias, como la alfa-fetoproteína (AFP), que podrán proporcionar información importante sobre la salud del niño, antes de su nacimiento.
¿Cómo se realiza la amniocentesis?
La muestra de líquido amniótico se extrae a través de una aguja muy fina (capilar) que se inserta en el útero a través del abdomen. No provoca dolor alguno.
La inserción de la aguja se controla mediante ecografía, para asegurar que no se daña el feto. De hecho, la aguja es ecorrefringente, de modo que el médico puede verla y guiarla a través de las imágenes del ecógrafo hasta la extracción.
La muestra del líquido recolectado se envía a analizar en un laboratorio especializado.
Se pueden realizar diferentes pruebas genéticas sobre el líquido.
¿Cuándo se recomienda?
La amniocentesis se realiza para detectar diversas anomalías cromosómicas y también alteraciones como la espina bífida.
Dado que presenta riesgos, incluso si son mínimos, tanto para la madre como para el niño, se recomienda única y exclusivamente cuando existen requisitos previos para hacerlo:
- Cuando una ecografía u otra prueba de laboratorio hacen sospechar anomalías fetales.
- Cuando el pliegue nucal, el Triple Screening o el cribado de segundo trimestre han puesto en evidencia el riesgo de que el niño se vea afectado por enfermedades cromosómicas.
- En presencia de antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
- Si ha existido un embarazo previo u hermano/a con una enfermedad congénita.
¿Qué puede identificar la amniocentesis?
La amniocentesis no identifica todas las enfermedades genéticas, pero se puede usar para detectar:
- Anomalías cromosómicas responsables de enfermedades como el síndrome de Down.
- Ensayos enzimáticos de células fetales para detectar enfermedades metabólicas en el feto.
- Análisis cuantitativo de alfafetoproteína o acetilcolinesterasa (estas sustancias están presentes en cantidades más altas de lo normal en el líquido amniótico cuando el feto presenta una anomalía del tubo neural).
Mediante la ecografía precisa que se lleva a cabo durante la amniocentesis también se pueden identificar algunos defectos que no se detectan a través la prueba en sí (como paladar hendido, pie zambo o algunas anomalías cardíacas).
A pesar de todo, algunas enfermedades congénitas que no son detectables ni por amniocentesis ni por ecografía.
Con la amniocentesis se tiene la certeza del sexo del feto, ya que debe construirse el cariotipo y, por lo tanto, queda determinado el número y la forma de los cromosomas, de donde se deduce el sexo.
Habitualmente la amniocentesis se programa entre las semanas 15 y 18 de gestación, pero en ocasiones puede realizarse durante el tercer trimestre del embarazo para así poder determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente maduros, en caso de que sea necesario provocar el parto antes de plazo, o evaluar la presencia de infecciones en el líquido amniótico.
El examen tiene una precisión de aproximadamente el 99,4%.
¿Cuáles son los riesgos?
El riesgo de aborto existe y está vinculado sobre todo a la experiencia de la persona que realiza el procedimiento: aún se estima entre 1 en 200 y 1 en 400.
Otras complicaciones extremadamente ocasionales, aunque graves, son lesiones al bebé, a la madre, infección y parto prematuro.
¿Debo tomar precauciones después de la prueba?
El examen no es doloroso, puede provocar un poco de malestar, similar a la menstruación, durante la extracción y unas horas más tarde.
Después de una amniocentesis, se recomienda irse a casa y descansar el resto del día. Se deben evitar las actividades físicas, y sobre todo el levantamiento de más de 20 kilos (incluidos los niños), y tampoco se permiten las relaciones sexuales por el riesgo de infección a la matriz que conllevan.
En cualquier caso, el médico le explicará todas las precauciones a tomar y por cuánto tiempo.
Los costos
La amniocentesis es gratuita en la sanidad pública, para aquellas mujeres que, independientemente de su edad, tengan un mayor riesgo de tener un hijo con anomalías genéticas (con antecedentes familiares o pruebas de cribado con resultados alterados).
En los centros privados, por lo general, tiene un costo que varía entre 500 y 800 euros o más, según el tipo de pruebas que se realicen sobre el líquido amniótico.
