Todas las parejas tienen derecho a ser informadas sobre las diferentes posibilidades del diagnóstico prenatal para la detección de eventuales anomalías fetales. Y eso independientemente de la edad de la madre.
El ginecólogo, durante la primera visita, debe informar a los futuros padres sobre las diversas técnicas disponibles, invasivas o no invasivas, y sobre los riesgos y beneficios, para que la pareja pueda abordar una elección informada.
Pruebas no invasivas
Las pruebas de detección que no ponen en riesgo el embarazo durante su ejecución por ser pruebas no invasivas, se definen como técnicas de cribado o rastreo.
Todas estas pruebas proporcionan un índice de riesgo, no información definitiva sobre un potencial defecto congénito. Por ejemplo, el análisis de orina es una de las pruebas más frecuentes que se realizan durante el embarazo: suele prescribirse desde el primer examen obstétrico y, después del primer trimestre, una vez al mes aproximadamente.
Cribado combinado del primer trimestre:
Se llama también triple screening. Es una prueba muy temprana (entre las 11,4 y las 13,6 semanas) y permite conocer el riesgo de anomalías cromosómicas, al final del primer trimestre. Combina información de la edad materna con determinados marcadores del análisis de sangre, y con las observaciones obtenidas por ecografía (pliegue/translucencia nucal).
Cribado del segundo trimestre o prueba cuádruple:
Esta prueba se lleva a cabo entre las 14 y 20 semanas. Suele hacerse cuando no ha podido llevarse a cabo el cribado de primer trimestre. Consiste en un análisis de sangre con el que se determinan 4 marcadores maternos_de ahí el nombre.
Prueba de ADN fetal libre:
Esta prueba de cribado tiene una tasa de detección muy elevada para las 3 enfermedades más comunes por anomalías cromosómicas: síndromes de Down (99%), Edwards (97%) y Patau (97%). Consiste en analizar los fragmentos de ADN fetal que se encuentran en la sangre materna a partir de una simple extracción de sangre y por lo tanto es inocuo para madre y feto. Sólo si el resultado fuera de riesgo elevado, se recomendaría una prueba diagnóstica invasiva.
Ecografía Morfológica:
Se lleva a cabo en todas las embarazadas entre la semana 19+0 y la 21+0 de embarazo y es la ecografía más importante en cuanto a cribado de malformaciones.
Pruebas invasivas
Las siguientes pruebas son diagnósticas, es decir que proporcionan información definitiva en relación a los defectos congénitos detectados. Asimismo, van ligadas a un porcentaje moderado de riesgo (0,1%-0,2% en España, según los estudios más recientes) por lo que, por defecto, solo se practican si las pruebas de cribado muestran un riesgo alto de malformación.
Biopsia de corion:
Se practica entre las semanas 11 y 13 del embarazo, consiste en el análisis genético de tejido de la placenta después de su extracción por vía vaginal.
Amniocéntesis
Se lleva a cabo un poco más adelante en el embarazo (16-18 semanas generalmente) y consiste en extraer y analizar material genético fetal extraído del líquido amniótico.
En las muestras tomadas con estas técnicas (vellosidades coriónicas o líquido amniótico) además del análisis cromosómico, se lleva a cabo el análisis genético del ADN fetal, lo cual puede permitir un análisis de más de 1000 enfermedades.
Para profundizar: Diagnóstico Prenatal: escoger entre prebas invasivas, no invasivas y novedosas
