La biopsia de vellosidades coriónicas o muestreo de vellosidades coriónicas es una prueba invasiva de diagnóstico prenatal que se utiliza para evaluar la presencia de cualquier anomalía genética o cromosómica en el feto.
Este examen es una alternativa a la amniocentesis, con la ventaja de que puede realizarse mucho antes, lo que permite un diagnóstico más temprano.
Hasta la fecha, el muestreo de vellosidades coriónicas sólo se realiza generalmente después de que las pruebas de cribado (como la translucencia nucal, el Bitest o las pruebas de ADN fetal) hayan indicado un mayor riesgo de anomalías fetales.
¿Cuándo se realiza la muestra de vellosidades coriónicas y en qué casos se recomienda?
Según las indicaciones actuales del Istituto Superiore di Sanità (ISS), la toma de muestras de vellosidades coriónicas puede realizarse entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
El examen se recomienda cuando hay una mayor probabilidad de defectos congénitos del feto y, en particular, si:
- Las pruebas de cribado, como el Bitest o las pruebas de ADN fetal, han demostrado un alto riesgo de alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down);
- la ecografía del primer trimestre detectó la posible presencia de malformaciones;
- la futura madre ya tiene un hijo con una anomalía cromosómica;
- uno o ambos progenitores son portadores de alteraciones cromosómicas o enfermedades genéticas (como la talasemia o la hemofilia).
Según las directrices de la ISS, el muestreo de vellosidades coriónicas debe ofrecerse también a «las mujeres mayores de 35 años que no se hayan sometido a pruebas de cribado prenatal en el primer trimestre del embarazo». Esto se debe a que la probabilidad de tener un hijo afectado por anomalías cromosómicas tiende a aumentar con la edad materna.
¿Qué información se puede obtener de la muestra de vellosidades coriónicas?
El muestreo de vellosidades coriónicas permite identificar:
- casi todas las anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y las alteraciones de los cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner);
- numerosas enfermedades genéticas, como la talasemia, la hemofilia o la fibrosis quística. Sin embargo, estas enfermedades no se examinan automáticamente, sino sólo a petición del ginecólogo en presencia de factores de riesgo específicos;
- la paternidad del feto, también a petición.
¿Es la muestra de vellosidades coriónicas una prueba fiable?
Al tratarse de una prueba diagnóstica invasiva, el muestreo de vellosidades coriónicas tiene una fiabilidad muy alta, de entre el 98 y el 99%.
En caso de resultados dudosos (1-2% de los casos), el ginecólogo solicitará una amniocentesis, que puede realizarse entre las semanas 16 y 18 de embarazo.
¿Cuáles son los riesgos del muestreo de vellosidades coriónicas?
Este examen se asocia a un riesgo de aborto espontáneo del 1-2% cuando se realiza por vía abdominal (que es la técnica más segura), aunque los estudios más recientes muestran tasas de riesgo inferiores.
Dado que la habilidad y la experiencia del operador son factores cruciales para reducir el riesgo, el consejo es utilizar operadores e instalaciones que realicen este procedimiento de forma rutinaria (como un hospital terciario).
Otro riesgo puede estar relacionado con la aparición de una infección uterina, un hecho muy raro que afecta a menos de una de cada mil mujeres. En cualquier caso, ante la presencia de síntomas como:
- fiebre
- dolor abdominal severo
- Pérdidas copiosas de sangre o líquido
es importante que se ponga en contacto con su ginecólogo inmediatamente o que acuda a urgencias.
Por último, cabe señalar que la realización de una muestra de vellosidades coriónicas antes de las 10a semanas expone al bebé a un mayor riesgo de complicaciones. Por este motivo, las directrices actuales establecen que esta prueba no debe realizarse demasiado pronto en el embarazo.
Villocentesis o amniocentesis: ¿qué elegir?
Ambos procedimientos tienen sus pros y sus contras. El muestreo de vellosidades coriónicas tiene la ventaja de que puede realizarse antes y también permite obtener resultados más rápidos.
Por tanto, en caso de anomalías congénitas graves, la pareja puede decidir interrumpir el embarazo en una fase más temprana, lo que ayuda a reducir el estrés tanto físico como psicológico.
Por otro lado, algunos estudios documentan un riesgo ligeramente mayor de aborto. Además, en el 1-2% de los casos, el muestreo de vellosidades coriónicas produce resultados dudosos y requiere una amniocentesis.
En cualquier caso, es aconsejable consultar siempre a su ginecólogo, que valorará qué técnica se adapta mejor a su situación clínica y necesidades concretas.
¿Cómo se realiza la muestra de vellosidades coriónicas y cuánto dura?
El examen consiste en tomar fragmentos de vellosidades coriónicas, el tejido del que se formará la placenta, y enviarlos a un laboratorio especializado para su análisis.
El procedimiento tiene lugar en un entorno hospitalario bajo la supervisión de un ecógrafo y consiste en introducir una aguja a través de la pared abdominal o, más raramente, por vía vaginal (por ejemplo, en el caso de un útero en retroversión).
La toma de muestras dura unos 5-10 segundos y el procedimiento completo suele durar entre 30 y 45 minutos. Una hora después de la exploración, se realiza una ecografía para comprobar los latidos del feto.
¿Es dolorosa la muestra de vellosidades coriónicas?
La toma de muestras de vellosidades coriónicas puede ser incómoda o causar un ligero dolor, pero suele ser bien tolerada y, por tanto, suele realizarse sin anestesia.
Después de la intervención, es posible que experimente alguna pequeña secreción vaginal de sangre o líquido o ligeras contracciones, que suelen resolverse espontáneamente o tomando fármacos antiespásticos (para relajar los músculos uterinos), que le recetará su médico si es necesario.
¿Cómo preparar el examen?
Control del grupo sanguíneo
Para realizar la toma de muestras de vellosidades coriónicas, es necesario conocer el grupo sanguíneo y el factor Rh de la futura madre y, en el caso del Rh negativo, comprobar también el grupo sanguíneo y el factor Rh del futuro padre.
Si el Rh paterno es positivo, la madre Rh negativa necesitará una prueba de Coombs indirecta antes de someterse a una muestra de vellosidades coriónicas. También se administrará una inyección de inmunoglobulinas, conocida como profilaxis anti-D, después de la prueba para prevenir la posible formación de anticuerpos maternos contra los glóbulos rojos del bebé.
Profilaxis antibiótica
Salvo en algunos casos especiales, no se recomienda tomar antibióticos en los días anteriores (o posteriores) a la intervención.
¿Qué hacer después de la extracción de vellosidades coriónicas?
Tras la intervención, lo mejor es permanecer en reposo, evitando las relaciones sexuales y la actividad física intensa durante unas 24-48 horas.
¿Cuándo se anuncian los resultados?
Los tiempos de espera varían en función del objetivo del examen. En el caso de las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, los resultados se comunican en un plazo de 3 a 10 días.
Sin embargo, en el caso de algunas enfermedades genéticas, el resultado puede tardar hasta 2 o 3 semanas.
¿Cuánto cuesta la muestra de vellosidades coriónicas?
En el Servicio Nacional de Salud, la toma de muestras de vellosidades coriónicas es gratuita para todas las mujeres (independientemente de su edad) que tengan un alto riesgo de sufrir anomalías congénitas en el feto.
Como alternativa, este examen puede realizarse en instalaciones privadas, con un coste de entre 1.000 y 1.800 euros.
Fuentes
Instituto Superiore di Sanità. Villocentesi. Actualizado el 27 de diciembre de 2021).
